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Maladies génétiques

Articles de TheKnowHow consacrés aux maladies génétiques : sensibilisation, prévention, diagnostic et traitement, avec l'éclairage d'experts internationaux.

Maladies génétiques

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Maladies génétiques31 août 2026Amyotrophie spinale : symptômes, types et traitementDeuxième avis sur l'amyotrophie spinale aux EAU : si une SMA a été diagnostiquée chez votre enfant, un deuxième avis indépendant sur l'amyotrophie spinale…Lire l'article · 5 min
Maladies génétiques30 juin 2026Journée internationale de sensibilisation à la PCUJournée internationale de sensibilisation à la PCU 2026 : briser le silence sur la santé mentale dans la PCU. Vivre avec une maladie rare ou chronique inévitablement…Lire l'article · 4 min
Maladies génétiques22 juin 2026Journée mondiale de sensibilisation à la drépanocytose 2026Chaque goutte compte : soutenir les personnes concernées par la drépanocytose. Le 19 juin de chaque année marque une étape importante des actions de sensibilisation menées au cours des…Lire l'article · 5 min
Dermatologie13 juin 2026Journée de sensibilisation à l'albinismeFier de ma peau : célébrer toutes les couleurs de peau. Le thème 2026, « Fier de ma peau, célébrons toutes les couleurs de peau », est aussi…Lire l'article · 5 min
Maladies génétiques17 avril 2026Journée mondiale de l'hémophilie : comprendre les troubles de la coagulationJournée mondiale de l'hémophilie 2026 : faire progresser l'équité dans les soins. Chaque année, le 17 avril, la Journée mondiale de l'hémophilie est célébrée dans le monde entier pour…Lire l'article · 7 min
Maladies génétiques2 mars 2026Maladies rares aux EAU : de petits chiffres, un grand impactRares individuellement, fréquentes collectivement. Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Les maladies rares sont peut-être peu fréquentes prises isolément, mais ensemble elles touchent…Lire l'article · 7 min
Maladies génétiques24 août 2025Maladie génétique rare : sensibilisation, diagnostic et soutienAujourd'hui, nous écoutons une médecin et mère revenir sur sa propre odyssée médicale avec son fils, chez qui une maladie génétique rare a été diagnostiquéeLire l'article · 4 min
Maladies génétiques20 août 2025Amyotrophie spinale (SMA) : comprendre une maladie génétique !Il n'existe pas de « bonne façon » de vivre avec une maladie comme la SMA. L'expérience de chaque personne est différente, et chaque personne a le droit de décider de ce que la SMA représente pour elle.Lire l'article · 9 min
Maladies génétiques19 juin 2025DrépanocytoseLa drépanocytose est une maladie héréditaire grave du sang qui touche des millions de personnes dans le monde : elle modifie la forme des globules rouges et entraîne des complications de santé tout au long de la vie.Lire l'article · 3 min
Maladies génétiques17 avril 2025Un monde, une voix pour l'hémophilie !Une communauté mondiale mobilisée pour sensibiliser à l'hémophilie lors de la Journée mondiale de l'hémophilie. Qu'est-ce que l'hémophilie ? L'hémophilie est un trouble hémorragique congénital rare et grave qui altère la capacité du sang à coaguler. Par conséquent, les personnes atteintes d'hémophilie saignent plus longtemps que la normale.Lire l'article · 6 min
Maladies génétiques21 mars 2025Personnes porteuses de trisomie 21 : différentes, pas moins !La Journée mondiale de la trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars, est une initiative mondiale visant à accroître la sensibilisation et à défendre l'inclusion des personnes porteuses de trisomie 21. Cette anomalie génétique résulte d'une copie supplémentaire du chromosome 21 et influence différents aspects de la santé et du développement.Lire l'article · 5 min
Maladies génétiques28 février 2025Mettre en lumière les maladies raresDes millions de personnes dans le monde sont atteintes de maladies rares, qui débutent souvent dans l'enfance. Si chaque maladie est peu fréquente, ensemble elles touchent une personne sur dix. Les patients font face à un parcours long et difficile, des diagnostics tardifs aux options thérapeutiques limitées. La recherche génétique et la collaboration internationale sont essentielles pour l'avenir de ces patients et de leurs familles. Sensibiliser, partager les connaissances et offrir un soutien sont des leviers déterminants pour améliorer la vie des personnes atteintes d'une maladie rare.Lire l'article · 7 min
Maladies génétiques28 août 2024Amyotrophie spinale (SMA) : comprendre une maladie génétique !L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare qui touche les motoneurones et entraîne une faiblesse musculaire progressive. Grâce aux progrès récents, de nouveaux traitements permettent désormais d'améliorer la qualité de vie et les capacités motrices, en particulier lorsque le diagnostic est posé tôt. Chaque famille mérite information, soutien et accompagnement tout au long de ses choix de soins.Lire l'article · 12 min
Maladies génétiques22 juillet 2024Journée de sensibilisation au syndrome de l'X fragileLe syndrome de l'X fragile est la cause héréditaire la plus fréquente de déficience intellectuelle chez l'enfant et touche environ 1 naissance sur 2 400. Un diagnostic précoce et un accompagnement adapté peuvent aider les enfants concernés à développer au maximum leur potentiel et leur autonomie. S'il n'existe actuellement aucun traitement curatif, des thérapies personnalisées et des ressources communautaires aident les familles à surmonter les difficultés et à créer un environnement favorable.Lire l'article · 7 min
Maladies génétiques17 juillet 2024Conservation du sang de cordonLa conservation du sang de cordon est une option de santé tournée vers l'avenir qui permet aux familles de préserver les cellules souches présentes dans le cordon ombilical d'un nouveau-né. Ces cellules ont le potentiel de traiter plus de 80 maladies, dont des maladies du sang, des déficits immunitaires et certains cancers. En conservant le sang de cordon, les familles se constituent une réserve biologique pour d'éventuels besoins médicaux futurs et soutiennent le développement de la médecine régénérative. La procédure est sûre, peu invasive et porte l'espoir d'interventions thérapeutiques innovantes.Lire l'article · 7 min

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